地贫筛查项目(地贫筛查和诊断)
地贫筛查项目(地贫筛查和诊断)
2024-11-25 10:42:12  作者:分手妆  网址:https://m.xinb2b.cn/tech/zbm511522.html


什么是地中海贫血?

“地中海贫血”(以下简称“地贫”)是一种遗传性血液疾病,曾因高发于地中海沿岸国家而得名。目前我国长江以南的广东、广西、海南、福建、云南、贵州、四川、湖南、江西、重庆10省(区、市)已成为高发区,并且随着人口流动性增加,已呈现向北方扩散的趋势。


为什么会有地贫宝宝的出生?

绝大部分的地贫宝宝都是遗传了父母的地贫基因,夫妇双方如果都是地中海贫血基因携带者且发生的事同一类型地中海贫血基因突变,怀孕时他们所孕育的胎儿有1/4的概率为正常胎儿、1/2的概率为轻型地中海贫血患者(同父亲或母亲一样)、1/4的概率是中重型地中海贫血患者,并且每一次怀孕胎儿发生上述三种情况的机会均不变。具体的地中海贫血遗传规律,如下图所示:


怎么预防地贫宝宝的出生?

由于地贫由于遗传基因产生的,我们首先需要了解自己以及恋人/爱人,知道自己和对方是否都是地贫基因携带者,故地贫基因筛查是一个有效的方法,常见的地贫筛查如下:

1. 血常规检查,漏检率约20%;

2. 血红蛋白电泳分析,漏检率约10%;

3. 23种常见地贫基因检测,漏检率约5%;

4. 508种、338种(包括罕见基因)地贫基因检测,漏检率接近为0.

508种地贫基因检测公益项目

广州市心连心地贫服务中心作为一间专注于预防地贫的非营利性地贫专项社会组织,为了扩大地贫预防宣传,防止更多的地贫宝宝出生,与华大基因合作推出地贫基因筛查公益救助项目,508种地贫基因筛查公益救助价格为300元。

如何申请公益救助价?

关注“广州市心连心地贫服务中心”微信公众号回复508即可申请508种地贫基因筛查

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