导读

医脉神经每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习，每天3个短小精悍的小case，每天掌握3个知识点。每个群的群主轮流提供早餐病例，感谢各位群主及老师们的辛苦付出，也感谢参与讨论的众多群友。大家思想的碰撞，产生了无数的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收获。上周的精彩晨读病例摘选如下。

晨读总结：赵伟，赵莲花

感谢为晨读三分钟病历提供、整理、审校的老师：孙睿、解洪荣、张乐国、李张霞、左丹丹、张宗胜、孟庆贵、张龙、王赏、赵昊天、于小刚、梁新明、申永国、黄波涛

病例1

男，32岁，右上肢不自主抖动9年，查体可见右前臂尺侧肌肉萎缩。

答案：平山病。

患者影像特征是“蛇眼征”或者“鹰眼征”。脊髓“蛇眼征”常见于缺血性病变如脊髓梗死；压迫性病变如脊髓型颈椎病、后纵韧带骨化（ossification of the posterior longitudinal ligament (PLL)）、平山病（Hirayama disease）；ALS；等。

图片来源：radiopaedia

脊髓“蛇眼征”只是一种影像学表现，主要累及脊髓前角细胞，需要结合病史、查体及辅助检查和随访才能避免漏诊误诊。好多老师认为是连枷臂，连枷臂综合征（FAS）是肌萎缩侧索硬化（ALS）的一个变异型。脊髓前动脉血管病变一般和脑血管病一样，起病较急。压迫性病变除了髓内异常信号还有脊髓受压的表现。平山病主要表现为上肢远端肌肉萎缩及无力，主要发生在青年男性，多累及C8—T1节段。平山病的主要影像学表现为不对称性下颈髓变平、萎缩和髓内高信号；颈椎生理屈度消失；硬膜外静脉丛扩张和增加，过伸过屈位后硬脊膜囊前移。ALS肌电图可见双上肢急慢性失神经电位。

病例2

女，38岁，活动中突发头痛、呕吐。

答案：原始三叉动脉合并蛛网膜下腔出血。

患者青年女性，脑桥前高密度影，其可能的因素为动脉瘤破裂？桥脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血？等等。其实右图想指出原始三叉动脉，只是层面不是很理想。下图是文献中的一例原始三叉动脉的MRI平扫。

颅脑血管胚胎发育早期，原始颈内动脉系统与基底动脉系统之间有多条暂时性吻合通道随着脑血管的发育成熟而闭塞消失，从头侧向尾侧依次为：

（1）原始三叉动脉；（2）原始耳动脉；（3）原始舌下动脉等。可以通过一个单词“HOT”来助记。

H: hypoglossal舌下动脉

O: otic耳动脉

T: trigeminal三叉动脉

原始三叉动脉一般无特殊临床症状，大约25%的原始三叉动脉(PTA)与脑血管病有关。其中包括动脉瘤、动静脉畸形、颈内动脉发育不良或闭塞和烟雾病等。此外，TIA和后循环梗死的发生率也增加。

此外，原始三叉动脉与三叉神经相邻，可以成为三叉神经痛和三叉神经分布区持续性麻痹的原因，少数病例中原始三叉动脉可能引起Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ对脑神经的不全麻痹，并产生相应的临床症状和体征。另外，原始三叉动脉自身的动脉瘤可对周围结构产生压迫，动脉瘤破裂后可形成颈内动脉—海绵窦瘘或出现蛛网膜下腔出血。原始三叉动脉存在时颈内动脉系统可能是基底动脉远侧、小脑上和大脑后动脉的主要血供来源，外科性或自发性颈内动脉闭塞可导致脑干上部梗死，鞍区及鞍上手术时损伤该血管，将可能导致不可挽救的致命后果。

病例3

女，55岁，突发后枕部头痛和顺行性遗忘，2天后出现癫痫发作。2年前乳腺癌手术，术后放疗，长期口服他莫昔芬，数月前出现面部潮红，给予文拉法辛。

答案：可逆性脑血管收缩综合征（reversible cerebral vasoconstriction syndrome，RCVS）。

患者DSA提示多发脑动脉痉挛，见下图，停用文拉法辛后症状逐渐缓解。主要表现为突发雷击样头疼，伴有或不伴有神经系统功能缺损和可以在3个月内恢复的弥漫的大脑血管收缩。神经系统功能部分缺损症状可短暂发生也可病程结束后持续存在。发病机制不明，最多见于使用血管活性药物及产后，常导致继发的血管活性药物有双氢麦角胺、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂及拟交感药物等，多在使用后数天出现RCVS症状。脑结构影像表现可正常；也可伴有脑梗死，脑出血，蛛网膜下腔出血或PRES。血管检查可见血管节段性狭窄与扩张（腊肠样表现），一般在小于3月时间内这些狭窄处消失。

有好多老师回答PRES，PRES和RCVS经常纠缠不清，他俩的关系比较暧昧。它们存在共同点，研究显示PRES血管造影检查可见脑血管不规则伴局部血管收缩。部分RCVS患者伴发PRES。

病例4

12岁女童，走路不稳，偶尔跌倒，伴面容早衰改变，进行性加重。

答案：Cockayne syndrome (科凯恩综合征)。

查体：发育不良，身高136cm，体重34公斤，头围为46cm（小头畸形），左眼角膜混浊。神经科检查：共济失调，听力丧失，轻度认知功能减退。见下图左。神经传导：上肢和下肢的感觉运动性轴索性多神经病。头MRI：双侧基底节钙化，胼胝体变薄，脑萎缩。

Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，于1936年由英国儿科医生Cockayne首次对该疾病进行报道。以进行性生长发育迟滞，小头畸形，眼球内陷，身材矮小，手足大，智力缺陷，皮下脂肪缺失，视网膜色素变性，白内障，视神经萎缩以及因紫外线诱导的DNA修复缺损所致的光敏感。患者一般活不到20岁，国内鲜有个案报道。致病基因为ERCC6 (65-70%) 和ERCC8 (20-25%) 基因突变。基因突变影响了DNA修复机制中的核苷酸切除修复（nucleotide excision repair，NER）通路。ERCC6位于人类第10号染色体(10q11.13) ，ERCC8 位于人类第5号染色体 (5q12.1) 。另外少见的XPB、XPD、XPG基因亦可导致Cockayne综合征。本患者有好多认为是胼胝体发育不良。

病例5

3岁女童，面部、颈部、手臂和背部有多个棕色斑点，行动迟缓，聋哑，有恐光症。

答案：Xeroderma Pigmentosum — Cockayne Syndrome Complex （XP-CS，着色性干皮病—科凯恩综合征复合型)。

MRI：轻度全脑萎缩（顶叶、颞叶显著），脑室扩大，双侧脱髓鞘（尤其放射冠）。XP-CS是一极为罕见的遗传综合征，表现出两种常染色体隐性遗传疾病的临床特征。Cockayne综合征(CS)的躯体和神经异常：发育迟缓和主要累及白质的神经功能障碍，如智力残疾、发育迟缓、早衰。色素性干皮病(XP)的皮肤和眼睛表现：皮肤光敏性、进行性色素性视网膜病变或白内障、视盘萎缩、瞳孔缩小、感音神经性听力丧失、龋齿等特征性外观。影像学表现：小头畸形、脑萎缩、脑室扩大、虎斑状脱髓鞘、颅内钙化；钙化通常不存在于幼儿中，随年龄增长逐渐出现。

XP-CS的分子缺陷是TFIIH复合物在DNA损伤部位的持续存在，进而损害DNA合成和转录。XP起自一组DNA修复障碍，在核苷酸切除修复（NER，一种防止紫外线诱导损伤的细胞机制）中存在缺陷，导致皮肤对阳光过敏，雀斑和色素出现。大多数XP-CS患者在儿童早期死亡，XPCS可能有家族聚集倾向。NER异常会导致两种疾病：着色性干皮病（xeroderma pigmentosum, XP）和科凯恩综合征。

病例6

4岁男童，反复癫痫发作3年，伴智力迟钝。

答案：灰质异位症。

为皮质发育异常的一个类型， Tungel于1857年在尸检病理中首次发现。特点为正常神经元位于异常的部位。机制是由于胎儿在6-16周龄时神经元从侧脑室壁胚芽基层向大脑表面移行过程中发生障碍，因而移行停顿使神经元停留于白质。按灰质异位的部位一般分3型:脑室周围(室管膜下)结节状灰质异位(PNH)、白质内结节状灰质异位、皮质下带状灰质异位(SBH)又称双皮质。其中以PNH最为常见，临床症状主要为癫痫发作，少数患者可有智力发育迟滞或其他大脑以及躯体畸形。PNH 可再分为双侧对称，一侧性及局限性3类。由于灰质异位与正常皮质形成复杂的异常网络，所以癫痫发作类型与灰质异位的部位没有明确的相关性。

病例7

男性30岁，主因呕血黑便13天，发作性意识丧失伴肢体抽搐4天入院。既往反复口腔溃疡，吸烟1支/天*10年，偶饮酒，工作于硅材料生产车间。查体:贫血貌，口唇有破溃，浅昏迷，烦躁，四肢可自主活动，肌张力不高，左侧巴氏征可疑阳性，颈抗。抽搐后1天行MRI如下：

血管检查如下：

2天后复查头MRI如下：

答案：脑桥外髓鞘溶解症（extrapontine myelinolysis，EPM）。

渗透性脱髓鞘综合征（Osmotic demyelination syndrome，ODS），包括脑桥中央髓鞘溶解症（central pontine myelinolysis，CPM）和脑桥外髓鞘溶解症，以及混合型。本病例重要的影像信息是弥漫性皮层及对称性基底节损害。这种“缎带征”多见于如下疾病：低糖高氨上吊死；疯牛病脑偏头疼；假酒中毒持续抽；一氧化碳来凑数；低钠渗透髓鞘脱。患者消化道出血，入院后禁食，同时使用垂体后叶素止血，血钠最低降至120以下，补钠过程中出现病情加重。

低钠血症原因：1.钠摄入少；2.垂体后叶素致稀释性低钠血症。在使用垂体后叶素时应重视预防ODS的发生，除谨慎补钠外，可采取联合使用酚妥拉明或硝酸甘油，减少垂体后叶素用药剂量及疗程，同时联合甘露醇，甘露醇有利尿作用，能防止稀释性低钠血症的发生，注意监测血钠水平，根据病情缓慢停用垂体后叶素，避免迅速撤药导致的血钠快速上升；同时补钠应遵循原则，缓慢补钠。对于严重低钠患者（血钠水平＜125 mmol/L），头24 h血钠升高不超过 10 mmol/L, 随后每 24 h 血钠升高＜8 mmol/L, 直到血钠达到 130 mmol/L。好多老师看到口腔溃疡等想到了白塞病，消化道出血后想到了高氨血症，这些都是烟雾弹。

病例8

男性30岁，一过性头痛伴左侧肢体无力40天入院。既往史：无。查体:神清，语利，左侧肢体肌力4级，四肢腱反射( )，双侧巴氏征(一)，脑膜刺激征(-)。头CT如下：

头MRI如下：

答案：神经梅毒。

本患者影像为一占位性病变，明显的均匀性强化，脑膜也有受累，水肿较重，好多老师考虑了淋巴瘤、炎性假瘤等。患者经过治疗后影像明显好转，应该想到梅毒肉芽肿。神经梅毒分为：①无症状型；②间质性梅毒（脑膜血管型梅毒）；③脑实质型梅毒（麻痹性痴呆脊髓痨）；④树胶样肿型梅毒。梅毒树胶样肿是一种罕见类型，病理改变是在闭塞性动脉周围炎的基础上炎性细胞浸润、水肿、局部形成肉芽肿，类似结核肉芽肿，中央为干酪样凝固性坏死，但坏死不彻底，周围水肿较重，类似肿瘤，脑膜伴炎性反应，脑膜增厚，脑脊液检查白细胞数增加，蛋白增高。可发生在脑组织任何部位，小脑、脑桥、中脑、大脑凸面及边缘系统。当影像表现肉芽肿性病变时，要考虑到梅毒树胶样肿。

病例9

男性30岁，主因头痛、发热2天，伴意识障碍1天入院。既往史：无。查体：深昏迷，带入气管插管，外接呼吸机辅助呼吸，双侧瞳孔等大等圆，直径2.0mm，对光反射消失，颈抗，颌下3指，双侧克氏征( )。影像见下图。

3天后复查头CT见下图，12天后患者死亡。

答案：肺炎链球菌性脑膜脑炎。

肺炎链球菌是大多数成年细菌性脑膜炎患者的致病菌。肺炎链球菌性脑膜脑炎多见于儿童、老年人，健康成人少见。治疗中最重要的因素便是从入院到给予足够抗生素治疗之间的时间。其他不利预后因素还包括高龄、低GCS、颅神经麻痹、血培养阳性、入院时脑脊液白细胞数＜1000/μL、蛋白质浓度较高。最初的治疗应该包括广谱头孢菌素联合万古霉素。如果没有检测到耐药性，再转用经典的青霉素。此外，研究显示，在使用抗生素之前或同时使用地塞米松，可使肺炎球菌性脑膜炎的死亡率降低6%。

病例10

女性，54岁，因头痛入院。

答案：发育性脑静脉畸形。

扩张的髓静脉呈伞样汇集，经粗大的静脉引流入静脉窦或深部室管膜静脉（水母头征）。T2WI可流空亦可呈高信号。增强显示最佳，3D采集厚MIP重建可以完整显示特征性水母头征。通常无症状。由于大小不同，表现有所差异。本患者的水母头征不明显，有老师看成了脑膜或者脑沟的线样强化，考虑到脑膜癌。

病例11

女性，76岁，视物成双1周。

答案：海绵窦动静脉瘘。

病例12

男，51岁，发作性四肢抽搐伴意识不清1个月。

答案：星形细胞瘤。

头MRI示右侧颞叶异常信号，这个部位异常信号常见于病毒性脑炎、梅毒、自身免疫性脑炎和肿瘤。一般来说，MRS可以用来鉴别感染和肿瘤。星形细胞瘤是最常见的胶质瘤之一，多呈局灶或弥漫性生长，位于脑白质，通常不强化。T2WI/FLAIR序列表现为均匀的高信号肿块，DWI无弥散受限。MRS典型表现为胆碱峰高，NAA峰低。MRS成像要求高，本患者MRS图像具有误导性，学习时可忽略。

病例13

患者男性，20岁，自幼面部异常。双眼突出，视力下降6年。

眼眶CT和眼底照相如下：

答案：Crouzon综合征，鹦鹉头综合征，又称为遗传性家族性颅面骨发育不全。

Crouzon综合征约占先天性颅缝早闭症的4.8%。目前认为是常染色体显性遗传，但患者中30%-60%为散发。主要临床表现：

➤ 头颅异常：由于头颅缝尤其冠状缝的过早闭合，引起尖头畸形、短头畸形或三角形头畸形，同时骨缝的骨性结合不能适应迅速发育的颅脑体积的增大，而出现脑积水、智力低下，重者颅内压升高，头痛，呕吐，甚至癫痫发作；

➤ 口腔颌面部异常:主要为上颌骨发育不良，下颌骨相对前突，而使上下颌呈反状态，鼻部突出呈鹦鹉嘴样，整个面中部后缩，上颌牙列拥挤，上唇短，下唇下垂等；

➤ 眼、耳异常:视力进行性下降，眼窝浅，眼球突出，浅蓝色巩膜，双眼间距增宽、外斜视，眼裂下斜，眼球震颤，同时因视神经受压，出现视神经炎或视盘水肿，上方视野缺如，继发性视神经萎缩、甚至失明等；

➤ 其他：有的可出现脊柱隐裂、并指(趾)、先天性心脏病等。

病例14

女性、55岁。癫痫持续状态入院。

答案：动静脉畸形。

动静脉畸形分为脑实质（软脑膜）动静脉畸形和硬脑膜动静脉畸形。脑实质动静脉畸形大体上表现被包裹的异常血管团，其内没有正常的脑组织，有时可有胶质增生，营养不良的钙化，不同时期的出血；50%的患者出现脑实质、脑室内及蛛网膜下腔的出血，邻近的软脑膜增厚并含铁血黄素沉着，镜下示静脉血管并没有毛细血管床，供血动脉管壁增厚，突然移行至较薄的静脉型的管壁，管壁缺乏平滑肌和内弹力素。

参考文献：

[1] Sowmini P R, Kumar M S, Velayutham S S, Revathy G, Arunan S. Cockayne syndrome in siblings. Neurol India 2018; 66:1488-90. DOI: 10.4103/0028-3886.241349.

[2] Metlo A, Rehan A, Akmal M, Iqbal U, Jamali M. Xeroderma Pigmentosum - Cockayne Syndrome Complex (XP-CS) - Another case. J Pak Med Assoc. 2018;68(10):1531-1534.

[3] 吴晶，吴杰，单春辉，梅毒树胶样肿型神经梅毒影像学表现一例。脑与神经疾病杂志，2014年第22卷第4期。

[4] Grzonka P, Sutter R. Pitfalls in the Diagnosis and Management of Invasive Pneumococcal Meningoencephalitis – What We Can Learn From a Case[J]. Clinical Medicine Insights Case Reports, 2017, 10:1-4.

[5] 王相宁，钱江，戈沁，散发Crouzon综合征1例. 中国眼耳鼻喉科杂志，2014，14（2）：116-117.

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