一、维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病是由于体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的慢性营养性疾病。本病主要见于2岁以内的婴幼儿。我国北方冬季较长，日照时间短，佝偻病患病率高于南方。
主诉
患儿有睡眠不安、好哭、易出汗、因两腿无力容易跌跤。出牙较迟，牙齿不整齐。
诊断
(一)临床表现
1.一般症状常有多汗、易惊、夜啼等表现，并致枕部脱发形成枕秃。
2.骨骼病变体征
(1)头部：因颅骨外层变薄而见颅骨软化，用手压枕部或顶骨后方有乒乓球感。囟门较大且关闭晚，顶骨与额骨可隆起成方颅、臀形颅。乳牙萌出迟。
(2)胸部：肋骨与软骨交接处膨大成串珠肋，重者向内可压迫肺脏。因肋骨变软，膈肌附着处牵引致成肋软沟或郝式沟及肋下缘外翻；胸骨及相邻软骨向前突出成鸡胸畸形，或胸骨下缘内陷成漏斗胸。
(3)脊柱：重症可有脊柱后弯或侧弯。
(4)骨盆：脊柱弯曲可伴骨盆畸形，入口变窄，前后径缩短，女孩成人后可致难产。
(5)四肢：各骨构膨大，腕、踝部最明显，成“手镯暠及“脚镯暠。因骨质软化，开始行走后，下肢骨不能支撑体重而变弯，成“O暠型腿或“X暠型腿。
(二)辅助检查
初期血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。激期血钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶升高。
治疗要点
治疗应以口服药物为主。目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。
1.基本治疗提倡母乳喂养或应用加入维生素D的婴儿配方奶粉，婴儿及时添加蛋黄、肝泥等，多晒太阳。早产儿、人工喂养儿或冬天出生的婴儿，每日补充维生素D400~800U。
2.药物治疗激期根据病情轻重，口服维生素D胶丸，连用2~4周后根据临床和X线表现改为预防量，重症佝偻病患者或不能坚持口服者可一次肌内注射维生素D320万~30万U，2~3个月后口服预防量维生素D，同时每日口服元素钙200~500mg。
二、维生素D缺乏性手足搐搦症
维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性低钙惊厥或婴儿手足搐搦症。因维生素D缺乏、甲状旁腺代偿功能不足，导致血清钙离子降低，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛等。多见于2岁以下小儿。
主诉
患儿经常无其他原因而突然发生惊厥，惊厥时手足发生节律性抽动，面部肌肉痉挛，眼球上翻，大小便失禁。常有睡眠不安、易惊哭、出汗等神经兴奋表现。
诊断
(一)典型症状
1.惊厥一般为无热惊厥，突然发作，表现为肢体抽动、双眼上翻、面肌痉挛、意识暂时丧失、大小便失禁等。发作停止后多入睡，醒后活泼如常。
每日发作次数不定，每次持续数秒至数分钟或更长。轻者仅有惊跳或短暂的眼球上翻，而意识清楚。多见于婴儿期。新生儿可只有屏气、面肌抽动或双眼凝视等。
2.手足搐搦以幼儿及儿童多见。表现为双手腕屈曲，手指伸直，拇指内收贴近掌心，足踝关节伸直，足趾强直下曲，足底呈弓状。
3.喉痉挛主要见于婴儿。声门及喉部肌肉突发痉挛引起吸气性呼吸困难和喉鸣，严重者可发生窒息死亡。6个月以内的小儿有时可表现为无热阵发性青紫，应高度警惕。
(二)隐性体征
1.面神经征(Chvostek征)用指尖或叩诊锤叩击颧弓和口角间的面颊部，出现眼睑及口角抽动为阳性。正常新生儿可呈假阳性。
2.腓反射用叩诊锤叩击膝部下外侧腓骨小头处的腓神经，阳性者足部向外侧收缩。
3.陶瑟征(Trousseau征)用血压计袖带如测血压样绕上臂，打气使血压维持在收缩压与舒张压之间，阳性者于5分钟内被试侧的手出现痉挛症状。
(三)辅助检查
血钙检查：血清钙低于1.75~1.88mmol/L或离子钙低于1.0mmol/L。
治疗要点
本病治疗原则首先控制惊厥，解除喉痉挛，迅速补充钙剂，使血钙快速升至正常，然后给予维生素D，使血钙、磷代谢恢复正常。
1.急救处理控制惊厥可应用镇静止痉剂，首选地西泮，每次0.1~0.3mg/kg，肌内或静脉注射；或苯巴比妥，每次5~7mg/kg，肌内注射；或10%水合氯醛，每次40~50mg/kg保留灌肠。喉痉挛时应先将舌头拉出口外，做人工呼吸或加压给氧，必要时行气管插管术。
2.钙剂治疗 对惊厥或喉痉挛发作者可用10%葡萄糖酸钙5~10ml(或1ml/kg)加入10%葡萄糖溶液10~20ml静脉滴注，或缓慢静脉注射(10分钟以上)，重症者每日可重复2~3次，直到惊厥停止后改为口服钙剂。轻症，或惊厥、喉痉挛控制后先口服10%氯化钙，每次5~10ml，稀释于3~5倍糖水内口服，每日3次。氯化钙有酸化血的作用，使钙离子浓度迅速升高，但不宜久服，以防止发生高氯血症，故3~5日后改为活性钙、盖天力或葡萄糖酸钙等口服。
3.维生素D治疗应用钙剂后同时给予维生素D，每日50~125g(2000~5000U)口服。重症病例可采用维生素D或维生素D3肌内注射，用法同佝偻病，1个月后改为预防量。
