返回
无创产前基因检测正确率是多少（专业为你解答了解无创DNA产前）
无创产前基因检测正确率是多少（专业为你解答了解无创DNA产前）
2024-06-02 06:24:16  作者:泪水凝  网址:https://m.xinb2b.cn/know/noy490189.html

点击上方“转化医学网”订阅我们！

干货 | 靠谱 | 实用

来源：郑大一附院遗传与产前诊断中心

NIPT(无创产前筛查) ，近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。

NIPT检测母血浆胎儿游离DNA

1997年，香港中文大学卢煜明教授在怀有男性胎儿的孕妇外周血中扩增到了Y染色体的片段，正常女性体内是不含有Y染色体的，从而证明了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA，其主要来源于胎盘滋养层细胞，开启了探索产前检测新技术的思路。

无创产前基因检测正确率是多少（专业为你解答了解无创DNA产前）(1)

NIPT检测技术

从全球NIPT检测来看，NIPT检测技术主要有两大类：一类采用高通量全基因测序的方法；另一类采用靶向区域测序的方法。

无创产前基因检测正确率是多少（专业为你解答了解无创DNA产前）(2)

适用人群

适用目标疾病21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征

详解：国内进行了大规模的一期、二期临床试验，结果显示，针对三大染色体非整倍体疾病的检测准确率高达99%以上，远高于血清学筛查，且假阳性率、假阴性率均更低。所以将三大染色体非整倍体疾病作为NIPT的目标疾病，有充分的、科学的临床数据支持。

无创产前基因检测正确率是多少（专业为你解答了解无创DNA产前）(3)

适用时间检测时间12 0—26 6，最佳检测时间12 0—22 6

详解：NIPT是基于母体血浆中的胎儿游离DNA的检测，cffDNA来源于胎盘滋养层细胞，其含量与孕周密切相关，最早4周便可检出，7周建立胎盘循环后，含量以一定的比例稳定增加。cffDNA含量的高低与NIPT的检测精度有关，当cffDNA含量低于4%时，NIPT检测可能失败或出现假阴性结果。所以将NIPT检测的最早时间规范在12孕周是非常严谨的。

另外，单从技术层面讲，NIPT检测孕周并无上限，26 6孕周限制是考虑到，如果NIPT检测出现阳性结果，后续会有合适的时间进行产前诊断以确诊。

无创产前基因检测正确率是多少（专业为你解答了解无创DNA产前）(4)

慎用人群

(一) 产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇

详解：高危及高龄孕妇怀有染色体非整倍体胎儿的风险显著升高。我们的NIPT临床数据显示，47713例高龄孕妇中三大染色体非整倍体阳性率为1.36%，31804例高风险孕妇中三大染色体非整倍体阳性率为0.94%，在NIPT技术出现前，高危及高龄孕妇只能选择介入性产前诊断。

(二) 孕周＜12周的孕妇

详解：NIPT早孕期临床研究显示，12孕周前，约5%的孕妇，其胎儿游离DNA含量(cffDNA)低于NIPT检测的最低极限水平4%，因此小于12孕周，NIPT检测存在假阴性风险。

(三) 高体重(体重＞100千克)孕妇

详解：体重过重的孕妇，其母血浆cffDNA含量偏低。因怀孕而增大的血液循环体系稀释了血浆中的cffDNA，同时血液中相对增多凋亡的脂肪细胞，增加了血浆中母亲游离DNA的含量，导致cffDNA含量的降低，一旦cffDNA含量低于NIPT检测的最低极限水平4%，就存在假阴性的风险。

(四) 通过体外受精-胚胎移植(以下简称IVF-ET)方式受孕的孕妇

详解：通过IVF-ET方式受孕的孕妇，妊娠情况比较复杂，易出现双胎/多胎妊娠“双胎消失综合征”等情况(详见下面慎用人群“双胎妊娠孕妇“的解读)，NIPT结果将不准确。

(五) 双胎妊娠的孕妇

详解：若为同卵双胞胎，NIPT对于双胎的检测等同于单胎。 若为异卵双胞胎，如果一胎为正常胎儿，一胎为染色体非整倍体高风险胎儿时，虽然总体血浆cffDNA含量上升，但单个胎儿的cffDNA含量却是相对降低的，大约10-15%的双胎cffDNA含量低于4%，存在假阴性风险。当发生双胎一胎早期流产时(Vanishing Twin)，残留的cffDNA会干扰检测，结果将不准确。

(六) 合并恶性肿瘤的孕妇

详解：恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多发生变异，可能肿瘤本身即含有T21、T18或T13的异常细胞，细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中，将导致NIPT出现假阳性。

无创产前基因检测正确率是多少（专业为你解答了解无创DNA产前）(5)

不适用人群

(一) 染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇

详解：染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有染色体异常的孕妇，均有明确介入性产前诊断指征，应直接进行介入性产前诊断。

(二) 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的

详解：道理同“双胎消失综合征”。即，如果接受的异体输血、移植手术及细胞治疗的外来组织和细胞存在21-三体、18-三体、13-三体异常，细胞凋亡后的基因组DNA进入母亲外周血浆中，检测就存在假阳性风险。

(三) 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的

详解：上述疾病不在NIPT检测疾病范围内，如果影像学怀疑胎儿为微缺失微重复综合征或其他染色体异常，应直接进行介入性产前诊断。

(四) 各种基因病的高风险人群

详解：基因病不在NIPT检测疾病范围内，如果有家族遗传史的基因病高风险人群要求排除基因病风险，应直接进行介入性产前诊断。

无创产前基因检测正确率是多少（专业为你解答了解无创DNA产前）(6)

END

由杭州经济技术开发区管委会、上海市浦东新区生物产业行业协会主办，转化医学网承办的“2017精准医疗（杭州）产业发展论坛”正在火热报名。本次论坛邀请了中国工程院丁健院士、国家新药安全评价中心马璟主任等为我们带来精彩报告。

无创产前基因检测正确率是多少（专业为你解答了解无创DNA产前）(7)

点击"阅读原文"报名参加“2017精准医疗（杭州）产业发展论坛”

  • 消防工程师考试考几科目（消防工程师考试科目有哪些）
  • 2024-06-02消防工程师考试科目有哪些近年来，注册消防工程师的考生们越来越多了消防工程师行业人才短缺，加上职业证书的专业性强，职业对口程度高，注册消防工程师资格考试政策一经推出，让不少从业人员敏锐洞察了证书的良好发展前景：随着消防领域新政。
  • 魔兽世界十个经久不衰的理由（勾起青春的回忆杀）
  • 2024-06-02勾起青春的回忆杀《魔兽世界》作为一款老牌MMORPG游戏，如今已经在风雨中飘摇了接近二十年，它就像一艘巨轮，承载着每一名热爱WOW的玩家的青春与回忆如今时隔14年，怀旧服宣布“燃烧的远征”即将再度来临，这是否也打开了。
  • 闺蜜生日送什么礼物好（怎样送闺蜜生日礼物）
  • 2024-06-02怎样送闺蜜生日礼物口红口红能增加气色，想必每个女孩子的包中都有一两只口红所以闺蜜的生日，可以送闺蜜一支口红包包闺蜜的生日，可以送闺蜜一个包包对于女生来说，包包当然越多越好首饰闺蜜生日，送首饰也是可以的而这首饰不一定要贵。
  • 龙之谷手游冰灵培养攻略（龙之谷手游冰灵怎么样）
  • 2024-06-02龙之谷手游冰灵怎么样龙之谷手游冰灵怎样?这是一个值得深入研究的问题，它是元素师二转的分支，小编猜测一定是跟风元素有关(哦吼，你也猜到了啊，)这就尴尬了废话不多说，直接进入冰灵讨论话题!龙之谷手游冰灵技能加点在龙之谷中，冰。
  • 陈凯歌长津湖镜头（长津湖处处都是细节）
  • 2024-06-02长津湖处处都是细节近期，战争电影《长津湖》火热领跑国庆档，这部影片是由陈凯歌、徐克、林超贤联合监制并执导，以长津湖战役为大背景，讲述了一个中国志愿军连队七连在极度严酷环境下坚守阵地奋勇杀敌，为长津湖战役胜利作出重要贡献。
  • 要是怀孕了有什么预兆（要是怀孕了预兆有什么）
  • 2024-06-02要是怀孕了预兆有什么怀孕的征兆主要有月经停止来潮，乳房发胀，乳晕加深，乳头有刺痛感，腹围会增大、味觉、食欲等各方面也会有一定的差异出现上述症状很有可能是怀孕了，最好及时的行早孕试纸或血尿hcg的检查明确是否怀孕怀孕以后要。
  • 北欧海盗的罪恶本质 北欧海盗的历史面目
  • 2024-06-02北欧海盗的罪恶本质 北欧海盗的历史面目第一次听到“北欧海盗”这个词，是在看一场瑞典国家足球队的电视比赛，从解说员嘴里听到这个词，当时听到这个词，觉得好霸气，好勇猛！瑞典、丹麦和挪威就是北欧海盗的老家现在的北欧三国，环境优美，经济发达，国民。
  • 麦芽糖浆的特点和用途（麦芽糖浆的生产和控制）
  • 2024-06-02麦芽糖浆的生产和控制上期我们谈了液化的控制以及糖化的方式！这期我们再来谈谈不同麦芽糖浆的生产工艺普通麦芽糖浆的麦芽糖含量不高，使用一种麦芽糖糖化酶就可以生产，一般多使用真菌淀粉酶进行糖化真菌淀粉酶（EC3.2.1.1，α。
  • 儿童画启蒙和创意美术（创意写生美术课程了不起的厨具）
  • 2024-06-02创意写生美术课程了不起的厨具课件活动1.课程类型创意写生课程2.参考课时90分钟3.工具材料素描纸、记号笔、水彩笔课程拓展【去发现】小朋友们，我们的生活离不开一日三餐那么当我们享受每一餐的美食时，除了感恩美食的烹饪者，你是否知道。