3月14日，76岁的“渐冻人”——伟大的科学家霍金的离世，再一次引发了人们对“渐冻症”这种疾病的关注，霍金在21岁时就被诊断为“渐冻症” ，也被媒体报道为存活最久的“渐冻人”。

宣宣怀着无比沉痛的心情，说说A.L.S这种疾病。

"渐冻症"是运动神经元疾病(Motor Neuron Disease，简称M.N.D.)的一种，医学上称肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称A.L.S.)。

目前渐冻症的病因和机制不是很明确，且非常复杂难解，约10%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如创伤、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。

产生运动神经元损害的原因，目前主要理论两个：一是神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。二是自由基使神经细胞膜受损。”

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病情演变

据了解，全世界范围内的渐冻症的发病率在10万分之1， 发病年龄(成人型)20~80岁，平均57岁，男患者数量倍于女患者。据初步估计，中国目前为止至少有10万名渐冻人。渐冻症确诊之后患者一般只有3至5年生存时间，与癌症，类风湿，白血病和爱滋病并称为世界5大绝症。

该病的表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称"渐冻人"，也称"渐冻症"。这是无法治愈而且致命的疾病。

"渐冻人"的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞(神经元)的进行性退化。由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动，如果没有神经刺激它们，肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至因呼吸衰竭而死亡。随着患病时间延长，患者身体的各项功能都会出现丧失的情况。但是由于其病因只是运动神经元的受损，而感觉神经并未受到侵犯，所以渐冻人的智力，感官、记忆力和智力都不会受到影响并且没有传染性。

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与颈椎病相鉴别

渐冻症的早期症状较为轻微，非常容易与其他病症混淆或者被忽视。

早期的"渐冻人"最容易和颈椎病相混淆。肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现。区别的要点在于"渐冻人"不会出现肢体麻木，感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。在临床上，我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。

需要注意的是，一部分"渐冻人"可能有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与"渐冻人"关联。所以，确诊"渐冻人"，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。

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治疗前景

迄今为止，"渐冻人"的治疗是不成功的，而且对于"渐冻人"不可治疗的观念也基本在神经科医生的脑海中"根深蒂固"。但尽管如此，医学界从未停止对"渐冻症"探索。

目前，协一力（利鲁唑片）和依达拉奉是目前被证实可以治疗“渐冻人”的两种药物，适应症为用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。

大众的一个普遍的误区是治病仅靠医生和药物。但事实上，社会、家庭的康复对于患者社会功能的恢复及身心健康的意义非比寻常。

对于"渐冻人"来说，家庭护理直接关乎患者的生活质量和生存时间。对于有呛咳的患者，细致的护理和早期鼻饲能够有效的降低吸入性肺炎的风险。对于呼吸功能受累的患者，家庭体外呼吸机的应用能延长生存期。

社会和家庭的支持，家人一个真诚的微笑，一句鼓励的话语甚至胜过医生千万遍地叮嘱。家庭的康复需要制定完备的康复计划，比如服药计划，语言康复计划，肢体运动康复计划，心理疏导计划等等……这绝非易事，是"浩大"的工程。