遗传物质包括细胞中的染色体及其基因。人类细胞染色体数为23对(46条),其中22对为常染色体,男性和女性都一样;只有第23对染色体男女不同,是决定性别的,称为性染色体,男性为XY,女性为XX。基因是遗传的基本功能单位,染色体一般来说是遗传信息(DNA)的载体,基因是具有遗传效应的DNA片段。
打个比方,如果说每个人的染色体是一套书,那么这套书总共有23本,每本还有上、下篇,所有人的前22本名称都相同,只有第23本不同,男孩的第23本书上、下篇分别叫作X和Y,女孩的第23本书上、下篇都叫作X,每张书里面的书页就是DNA,每张书页能够表达明确意思的句子或者段落就是基因。每个人的这套书都与别人的不一样,如果里面有错别字或者大段文字的错误,就会影响阅读,如同单基因遗传病、多基因遗传病一样会影响我们身体的健康、生活的质量;如果这套书有一本是残缺不全或者装订错误的,那么这套书就不能算是完整的一套书了,就如同染色体病可以导致患者残障甚至死亡一样。