孕妈孕期最害怕的就是胎儿畸形，唐筛、无创DNA和羊水穿刺，都可以判断胎儿是否存在染色体方面的畸形，很多孕妈唐筛高危，医生就会建议她做准确度更高的无创DNA或者羊水穿刺，可要说准确度最高的，却还是羊水穿刺，这又是为什么？

无创DNA低危，不等于绝对的胎儿健康

还记得之前长沙妈妈接受了无创DNA，结果是低危，但最后却生出一个患有13号染色体长臂缺失综合症孩子的事情吗？在医学上，无创DNA低危，并不是百分百可靠的，这是为什么呢？我们都知道，人体有46条染色体，他们都是成对存在的，每对都是一条来自父亲，一条来自母亲，我们按照长短给它们划分编号，分别是1-22，还有剩下的一对染色体，是决定胎儿性别的，XX代表女孩，XY代表男孩。

其中，最常出现异常的是三对染色体，即13号、18号和21号，而21号染色体多一条，就是人们多熟知的21-三体综合征，也叫唐氏综合征和先天性愚型，是最常见的染色体异常，胎儿表现为智力低下，生长发育迟缓，并伴有畸形。无创DNA针对的就是这三条染色体，换句话说，如果胎儿有这三条染色体的异常，无创DNA的结果是高危，如果是其他染色体异常，结果则有可能现实低危，实际上，宝宝却存在染色体问题。

另外，无创采用的是抽血检查，而母体血液中干扰因素很多，对判断结果也会造成影响，从这两点来看，无创其实是有局限性的，无创的准确率并没有宣传的那么高。

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第一步，做羊水穿刺前，需要签手术同意书

羊水穿刺不同于无创DNA的抽血，它是手术，所以家属必须知情，并签署知情同意书，医护人员会把手术风险告知，一般来说，大部分宝妈都能顺利通过，只有极少数宝妈，术后可能会出现类似于流产的症状，需要加强观察。

第二步，为准妈妈做B超检查

羊水穿刺其实是抽取羊水进行检测，所以事先必须做一次超声检查，已确定胎儿的大小和胎儿的位置，为羊穿的位置做好准备，在这个过程中妈妈不需要担心，也不需要紧张。

第三步，下针处皮肤消毒，在孕妇的肚皮上盖上无菌单，用20或者22好脊椎穿刺针，在超声波的引导下，逐渐刺入羊膜腔内，这里不用特别紧张和害怕，可能会稍微有点疼痛感，但跟平常打针差不多。

脊椎穿刺针有点长，进入到羊膜腔后，就开始在负压的作用下抽取羊水，这里要说明一下，最开始提取的2毫升羊水中含有母体的细胞，需要丢弃，后来抽取的20毫升羊水，才需要拿去化验。

第四步，取得的羊水，会被分为几份，拿到实验室进行离心处理，化验的并不是羊水，而是羊水中混杂的胎儿细胞。

通过分析细胞中的染色体组成，进而判断胎儿的染色体是否存在异常。

第五步，取出羊水，意味着手术进行到了尾声，收回整支穿刺针，在孕妈肚皮的针孔上贴上绷带，在检查室外休息10分钟，如果没有任何不适就可以回家了，大概等待一周左右的时间，结果就出来了，从报告上可以看出，羊水穿刺是针对23怼染色体而言的，对染色体数量的异常和质量的异常都进行了全面的判断，基本能够检测出染色体所有的问题，比起无创DNA的3组染色体范围，精准度更高也不难理解了。

一般来说，两种孕妇会直接跳过唐筛和无创，直接去做羊水穿刺，她们分别是高龄产妇和有过不良孕史的产妇，她们是娩下唐氏儿的高危人群，但做羊水穿刺无需过多担心，在网上了解到的羊穿有0.5%的流产率，只是几十年前的数据，目前最新的数据显示，羊穿的自然流产率仅为0.06%，几乎可以忽略不计，术后的三天要按时复查，回去后如果有不良反应，立即跟医生取得联系，一般问题都不大。

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