美国俄勒冈健康与科学大学(OHSU)、斯坦福大学和瓦伦西亚大学的科学家们在体外受精领域有重大发现:在体外受精过程中,利用基因信息学分析和无创成像技术能够在受精卵细胞发育第一阶段的30分钟内检测到胚胎中染色体异常现象。
多年来,“体外受精”的成功率仅为30%-35%。有数据显示,经体外受精技术培养的胚胎出现染色体异常的概率高达50%-80%,染色体异常会阻滞胚胎正常发育最终导致流产。此次科研发现能够有效提高体外受精的成功率。相关研究成果在线发表于学术期刊《Nature Communications》。
胚胎植入通常需要3到5天才能在母体子宫内着床,而染色体异常直至5至6天后才会被发现,时间差是体外受精领域面临的难题之一。斯坦福大学博士Shawn L. Chavez和她的同事的研究亮点在于通过观察受精卵细胞发育周期中第一次有丝分裂阶段,识别染色体正常与否。更重要的是,通过观察胚胎单细胞阶段,研究人员能够将染色体集合至一个由12个基因组成的集合中。这个基因集合能够激活胚胎进入第一次细胞分裂阶段。这些基因可能来自配子(精子或卵子),可以用于预测人类发育初期胚胎染色体是否正常。鉴于此次研究结果,临床医生和胚胎学家可以更快速的识别挑选出最优质的胚胎进行后续移植,从而缩短胚胎在实验室培养、转移的时间。
OHSU国家灵长类动物研究中心生殖和发育科学课题组的助理科学家、妇产科助理教授,也是本文的共同作者Chavez说:“很多夫妻选择比较晚要孩子,这一趋势会延续下去。体外受精的失败会对一个满心尝试受孕的女人带来精神上的打击。因为培育试管婴儿的每周期的治疗都会花费成千上万美元,这将造成一个家庭在经济上的沉重负担。” Chavez解释,她们的研究成果会为期望下一代降临的家庭带去希望,能够避免选择和转移不具备或者具备较弱的发育潜能的胚胎植入母体。
Chavez于2012年12月以第一作者身份在《Nature Communications》发表过一篇与体外受精染色体异常相关的学术论文。论文证实在胚胎细胞三次有丝分裂的分裂间期段,利用延时成像技术能够在早期胚胎发育4细胞时期检测染色体是否正常。本文研究建立在上述研究基础之上,利用单细胞基因分析和无创成像的先进技术检测胚胎以提高体外受精成功率。同时这也是针对同一个胚胎结合完整的染色体结构分析、高通量单细胞基因表达分析和延时成像技术的首创。
该项研究以来自19对夫妻的117个受精卵为研究材料,其中母亲的平均年龄在33.7 ± 4.3岁间。在签订斯坦福大学生物库书面知情同意书后,研究人员获得了大量的人类胚胎。Chavez与她的同事利用计算机辅助数学模型建立了关于发育阶段第一次细胞分裂之前的表达基因的集合,可以用于预测胚胎染色体是否正常。
Chavez表示,体外受精技术受到热烈瞩目,她们希望能够帮助更多的家庭获得新生命。体外受精技术能够帮助全世界无数女性。她们现在掌握的这项技术和研究能力能明显提高夫妻拥有他们的亲生孩子的机会。胚胎长时间的培养过程中导致基因异常的影响因素目前还尚不清楚,需要深入研究。研究人员指出未来的研究还应该关注受精卵,它能够作为一个非侵入性的生物标准用于预测染色体的状态和避免长时间胚胎培养过程中的潜在伤害。